¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca?

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Introducción

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que el consumo de gluten provoca daño en el intestino delgado. 

Afecta a personas genéticamente predispuestas y puede causar síntomas variados como dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso, y fatiga, entre otros. 

Dado que estos síntomas pueden ser comunes a otras condiciones médicas, el diagnóstico correcto de la enfermedad celíaca es esencial para implementar el único tratamiento efectivo: una dieta estrictamente libre de gluten.

Pruebas Serológicas

El diagnóstico comienza con pruebas serológicas (análisis de sangre) que buscan anticuerpos específicos en la sangre. 

Estos anticuerpos, que incluyen antiendomisio (EMA) y antitransglutaminasa tisular (tTG), son producidos por el sistema inmune como respuesta al consumo de gluten en personas afectadas. 

“Estos anticuerpos son muy específicos de la enfermedad celíaca y, mientras la persona consume alimentos con gluten, las pruebas son bastante confiables.”

  • Dr. Joseph A. Murray, gastroenterólogo, División de Gastroenterología y Hepatología, Mayo Clinic

Los niveles elevados de estos anticuerpos indican una reacción inmunitaria al gluten, sugiriendo la presencia de enfermedad celíaca. 

Es fundamental que estas pruebas se realicen mientras la persona aún consume gluten, ya que una dieta sin gluten puede alterar los resultados, mostrando niveles de anticuerpos dentro del rango estándar aún cuando la persona sea celíaca.

Pruebas Genéticas

Además, se pueden realizar pruebas genéticas para detectar la presencia de los antígenos leucocitarios humanos (HLA-DQ2 y HLA-DQ8), que son un conjunto de genes que se heredan juntos, y están asociados a una mayor predisposición de desarrollar enfermedad celíaca.

Aunque no todos los que tengan estos genes desarrollarán la enfermedad celíaca, su ausencia puede ayudar a descartarla con alta probabilidad, proporcionando un importante valor diagnóstico.

Endoscopia y Biopsias del Intestino Delgado

Si los resultados de las pruebas serológicas son positivos, generalmente se procede con una endoscopía

Este procedimiento implica el uso de un tubo largo y flexible con una cámara en el extremo, que se introduce por la boca hasta el intestino delgado. 

Durante la endoscopia, se toman muestras de tejido (biopsias) del revestimiento intestinal para observar bajo microscopio el daño a las vellosidades intestinales, un hallazgo característico de la enfermedad celíaca.

Cápsula Endoscópica

En ciertos casos, puede emplearse una cápsula endoscópica, especialmente si se necesita examinar la totalidad o partes más profundas del intestino delgado que son menos accesibles con una endoscopia tradicional. 

El paciente ingiere una cápsula pequeña que contiene una cámara, la cual toma miles de imágenes del tracto digestivo mientras transita naturalmente, enviando las imágenes a un grabador.

Evaluación del Estado Nutricional

Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, es fundamental evaluar el estado nutricional del paciente, ya que la malabsorción causada por el daño intestinal puede llevar a deficiencias de vitaminas y minerales. 

Esto incluye medir los niveles de vitaminas A, B12, D, E, así como hierro, calcio y otros minerales. Además, se puede requerir una prueba de densidad ósea para evaluar el impacto de la enfermedad en la salud ósea del paciente (es decir, de sus huesos)

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Tabla de síntomas

Aquí dejamos una tabla con los síntomas que podrían estar siendo causados por daños a efecto de la enfermedad celíaca: 

SíntomaPosibles Causas
DiarreaDaño en las vellosidades intestinales por el gluten
Hinchazón abdominalInflamación del intestino delgado
Gas y distensión abdominalMalabsorción de carbohidratos
Pérdida de pesoMalabsorción de nutrientes esenciales
FatigaDeficiencia de hierro y otros nutrientes esenciales
Erupciones cutáneasDermatitis herpetiforme asociada a la enfermedad
Dolor abdominalInflamación y reacción inmune al gluten
AnemiaDeficiencia de hierro debido a la malabsorción
Dolor de cabezaReacciones inmunológicas y deficiencias nutricionales
Problemas neurológicosDeficiencia de vitaminas del grupo B
Úlceras bucalesInflamación y deficiencias nutricionales
Retraso del crecimiento (en niños)Malabsorción de nutrientes esenciales
InfertilidadMalabsorción de nutrientes y alteraciones hormonales
OsteoporosisDeficiencia de calcio y vitamina D

Explicación de la Tabla:

  • Daño en las vellosidades intestinales: El gluten en pacientes celíacos causa una reacción inmunitaria que daña las vellosidades del intestino delgado, lo que impide la absorción adecuada de nutrientes.
  • Inflamación del intestino delgado: La respuesta inmunitaria al gluten también provoca inflamación en el intestino, lo que contribuye a varios síntomas gastrointestinales.
  • Malabsorción de carbohidratos y nutrientes: El daño intestinal afecta la capacidad de absorber macronutrientes y micronutrientes, lo que lleva a síntomas como diarrea, pérdida de peso y fatiga.
  • Dermatitis herpetiforme: Esta es una condición de la piel directamente relacionada con la enfermedad celíaca, caracterizada por erupciones y ampollas extremadamente pruriginosas.
  • Deficiencias nutricionales: La incapacidad para absorber adecuadamente nutrientes como hierro, vitamina B12, y otros, puede conducir a anemia, problemas neurológicos, y otros problemas de salud.
  • Reacciones inmunológicas y deficiencias nutricionales: Estas pueden contribuir a síntomas menos específicos como dolor de cabeza y úlceras bucales.

Estos síntomas y causas reflejan la complejidad de la enfermedad celíaca y la importancia de un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Conclusión

Diagnosticar la enfermedad celíaca requiere una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas serológicas, genéticas y, cuando es indicado, procedimientos endoscópicos. 

Aunque este proceso puede parecer abrumador, es vital para confirmar la presencia de la enfermedad y evitar complicaciones a largo plazo. 

Una vez establecido el diagnóstico, seguir una dieta sin gluten estricta es crucial y, a menudo, resulta en una mejora significativa de los síntomas y la calidad de vida de la persona. 

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